Медико генетическое консультирование презентация. Презентация практического занятия "Медико-генетическое консультирования. Профилактика наследственной патологии". Методические подходы к пренатальной диагностике

Практическое занятие

(2часа)

Преподаватель

Смирнова З. М.

По данным мировой статистики, ежегодно среди 4-5% новорожденных отмечаются значительные

наследственные дефекты.

В связи с чем, особое значение имеет диагностика наследственных болезней, оценка риска развития данного заболевания, а также способы по их предупреждению.

В настоящее время основной метод предупреждения наследственных болезней заключается в медико-генетическом консультировании семей, отягощенных наследственной патологией.

Главная цель генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка.

Практическое занятие направлено на изучение этапов МГК, с использованием и систематизацией всех знаний полученных при изучении дисциплины

обучающийся должен знать:

Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы их возникновения

2. Показания для направления на медико-

генетическое консультирование;

методику консультирования

(ЭТАПЫ МГК);

Обучающийся должен уметь:

Проводить предварительную диагностику наследственных болезней;
Рассчитывать риск рождения больного ребенка;
Разрабатывать рекомендации семейным парам с целью профилактики рождения детей с наследственной патологией.

Основные термины и понятия

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

– специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование

– определение степени генетического риска в обследуемой семье и оказание помощи семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи

Цель генетической консультации

Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;
Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;
Помощь в постановке диагноза наследственной болезни;

Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников.

Задачи МГК

Дайте определение основным терминам

Возраст родителей, особенно женщин, старше 35 лет;
Наличие наследственных болезней в роду и у родственников;
Рождение неполноценных детей;
Кровнородственный брак;
Первичное бесплодие супругов;
Первичное не вынашивание беременности;
Непереносимость лекарств и продуктов;
Первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков.

Показания для направления в МГК

Болезни, возникающие в результате изменений наследственного аппарата(хромосомные и генные мутации) и которые могут передаваться по наследству

Наследственные болезни

– комплексная диагностика беременной женщины с целью выявления пороков развития и врожденных аномалий у плода на дородовом этапе

Пренатальная диагностика

Дайте определение основным терминам

Неинвазивные – обследование беременной женщины без повреждения тканей плода.

Инвазивные – с нарушением целостности тканей плода.

Инвазивные и неинвазивные методы

вероятность проявления аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%):

свыше 20% - высокий.

Генетический риск

I – диагноз

II – прогнозирование

III – заключение

Этапы МГК

снижение частоты наследственных болезней, а также детской смертности и изменение поведения супругов, обращающихся по вопросам деторождения

Критерий эффективности консультирования

I этап – диагностика

Уточнение диагноза наследственного заболевания

II этап – прогнозирование

III этап – заключение

и сообщение результатов

семье

I этап МГК

Цель этапа

Обследование и уточнение диагноза наследственной патологии

Способы достижения цели

Изучение фенотипа больного с целью выявления характерных симптомов;
Составление родословной семьи и выявление кровнородственных браков;

Цитогенетические, молекулярно-генетические и биохимические и др. исследования;

Изучение кариотипов больного и членов семьи;

Как классифицируются наследственные болезни?

Хромосомные болезни –

определяются хромосомными и геномными мутациями

Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями

Болезни с наследственной предрасположенностью

(мультифакториальные)-

обусловлены суммарным (аддитивным) эффектом нескольких генных мутаций, каждая из которых самостоятельно не может вызвать развития болезни. Обязательным условием для возникновения таких заболеваний служит воздействие неблагоприятных факторов внешней среды

Чем характеризуются изменения наследственного аппарата при моногенных болезнях и какие признаки у больных наблюдаются?

До мутации

Фермент

После мутации

Ген (ДНК)

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

А – Т

Г – Ц

Т – А

Признак

Ген (ДНК)

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

А – Т

Г – Ц

Т – А

Признак

РНК Фермент

- выпадение

Ц – Г

Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями

Ферментопатии (энзимопатии) – дефекты отдельных ферментов.

Нарушения :

- аминокислотного ;

- углеводного ;

- липидного ;

- минерального обменов.

Дисплазии – нарушение строения тканей

Синдромы множественных врожденных пороков развития – вовлечены разные ткани и системы

Чем характеризуются изменения при хромосомных болезнях и какие признаки обычно наблюдаются?

Хромосомные болезни –

это клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом

Патология половых

хромосом:

синдром Шерешевского-

Тернера;

синдром Клайнфельтера

Патология aутосом:

cиндром Патау;

синдром Эдварса;

болезнь Дауна и др.

Синдром– устойчивое сочетание симптомов

Какие основные методы медицинской генетики применяются для диагностики наследственной патологии?

Методы медицинской генетики

Популяционно-статистический –

Генеалогический –

построение родословных и анализ передачи признака в ряду поколений

изучение структуры популяций человека, определение частоты встречаемости генотипов и генов в популяции

Биохимический –

применяются для выявления наследственных болезней обмена веществ

Цитогенетический –

изучение кариотипа при помощи микроскопической

техники и определение в ядрах соматических клеток телец Барра

Молекулярно- генетический

(ДНК-диагностика)

большая и разнообразная группа методов, предназначенная для выявления повреждений в структуре участка ДНК (гена, участка хромосомы) вплоть до расшифровки последовательности нуклеотидов .

В основе методов лежат генно-инженерные манипуляции с ДНК и РНК.
Исходный этап молекулярно-генетических методов – получение образцов ДНК.
Источником геномной ДНК – любые ядросодержащие клетки (лейкоциты, хорион, амниотические клетки).

С какой целью применяется генеалогический метод?

Метод составления родословных предложен в 1876г. Ф. Гальтоном

Королева Виктория

Англия

Алиса

Леопольд

Беатриса

Фре-дерик

вильям

Виктория- Евгения

Альфонсо-Морис XIII

Алиса

Алек-сандра

Ирена

Нико-лай II

Трематан Альфонсо

Алексей

Россия

Вольдемар Генри

Наследование гемофилии в царских домах Европы

II этап МГК

Цель этапа

Расчет риска – определение вероятности появления наследственной патологии в семье

Способ достижения цели

Оценка генетического риска, в зависимости от типа наследственной патологии:

Теоретические расчеты (для моногенных заболеваний), основанные на генетических закономерностях;
Эмпирические данные (мультифакториальные и хромосомные болезни)

На какие группы классифицируют консультирование по прогнозу потомства?

Консультирование по прогнозу потомства делят на:

проспективное –

риск рождения больного ребенка определяется

еще до наступления беременности или на ранних ее сроках

ретроспективное –

после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей

Что такое генетический риск?

Генетический риск – вероятность проявления наследственной патологии у самого пациента (пробанда) или его родственников, которая выражается в процентах (от 0 до 100%):

5% - расценивается как низкий,
до 10% - повышенный в легкой степени,
до 20% - повышенный в средней степени и
свыше 20% - высокий.

Как проводится прогноз потомства при разных формах наследственной патологии?

Основные способы оценки генетического риска:

эмпирические данные и теоретические расчеты.

Теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях применяют при

моногенных болезнях

При хромосомных болезнях – при отсутствии нарушений в кариотипе родителей, вероятность рождения второго ребенка с хромосомной

аномалией оценивается не более 1%

При мультифакториальных заболеваниях – эмпирические данные о семейной частоте

заболеваний

Пример таблицы эмпирического риска

Риск заболевания родственников больных с различными психическими болезнями (в %)

Родственники больного

Шизофрения

Сибсы, если оба родителя здоровы

Маниакально-депрессивный психоз

Сибсы, если один из родителей болен

Эпилепсия

Сибсы, если оба родителя больны

Дизиготный близнец

Монозиготный близнец

III этап МГК

Цель этапа

Объяснение в доступной форме степени генетического риска рождения потомства с наследственной патологией;
Помощь в принятии правильного решения в отношении деторождения.

Способы достижения целей

Объяснить значение различных дополнительных факторов (тяжесть течения болезни, возможность лечения и сущность пренатальной диагностики);
Окончательное решение этого вопроса остается за семьей.

Кто принимает решение в вопросе о деторождении?

Заключительный этап консультирования – сообщение результатов семье

Сообщается только родителям
На беседу отводится столько времени, сколько потребуется
Решение о дальнейшем деторождении принимают только родители

Как проводится ранняя диагностика наследственных заболеваний?

Экспресс-методы и пренатальная диагностика (дородовое определение патологии у плода)

Просеивающие (массовое обследование) Неинвазивные методы: - Ультразвуковое исследование (10-14; 19-22; 32-34 недели) - Биохимический пренатальный скрининг: - ХГЧ, - эстриол - альфафетопротеин (16 – 18 недель)

Инвазивные методы (есть риск прерывания беременности):

Хорионбиопсия (10-14 нед.)
Плацентоцентез и амниоцентез (с 14 – по 20 нед.)
Кордоцентез – кровь из пуповины плода) (после 20 нед.)

На сроке11-14

недель

Решением родителей может стать:

Рожать
Не рожать
Усыновить
Разорвать брак
Родить от другого партнера
Применить донорское осеменение
Рожать, но с проведением пренатальной

диагностики

Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности

Обучающая задача 1

В МГК обратилась женщина 22 года, брат которой умер в возрасте 4 лет.

Со слов женщины у больного наблюдались частые бронхиты и пневмонии, с плохо отходящей мокротой. Нарушения пищеварительной функции поджелудочной железы и кишечника: частые боли в животе, метеоризм, зловонный жирный замазкообразный кал. Также у ребёнка наблюдалось отставание в физическом развитии.

Работа 1

По характерным признакам определите наиболее вероятную наследственную патологию. Какие методы генетических исследований будут иметь решающее значение в диагностике данной наследственной патологии? Ответ обоснуйте.

Работа 2. На основании приведённой родословной определите тип наследования муковисцидоза.

Ответ обоснуйте.

Работа 3. Запишите кариотип больного муковисцидозом. Найдите карточку с данным кариотипом.

II этап – прогнозирование

риска рождения больного ребенка

Работа 4

Определите принцип оценки генетического риска (эмпирический или теоретический расчёт) в случае с муковисцидозом. Ответ обоснуйте.

Произведите расчёт риска рождения больного ребёнка в данном случае.

Задание 4. Объяснение генетическое

заключение семье – III этап МГК

Работа 5.

Определив тип наследования муковисцидоза, ответьте на вопросы, которые интересуют молодую женщину:

а) Какова вероятность того, что у её будущего ребёнка проявится

муковисцидоз и зависит ли это от пола ребёнка?

Задача 2 В результате нарушения эмбрионального развития, связанного с дефектом нервной трубки в анатомической жидкости (или в крови беременной женщины) обнаруживается повышенный уровень α-фетопротеина. Однако, приблизительно в 40% тестов на содержание α-фетопротеина, повышенный уровень последнего не сопровождается дефектом развития нервной трубки, а объясняется другими причинами (другие аномалии развития, осложнения беременности, хронические болезни беременной и т.д.) при этом плод может быть здоровым.

Беременная женщина, в крови которой, в результате проведённого тестирования, выявлен повышенный уровень α-фетопротеина, хочет прервать беременность, опасаясь, что плод имеет серьёзную патологию развития. Какие будут ваши рекомендации?

Алгоритм ориентировочной основы действий

Пациент

Составление родословной

Биохимические, цитогенетические, молекулярно-генетические и др. исследования

Прогнозирование

Cлайд 1

Cлайд 2

- отрасль профилактической медицины, главной целью которой является снижение количества генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития. Цель генетической консультации - установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Cлайд 3

Что такое медико-генетическое консультирование? «… коммуникативный процесс, связанный с решением проблем относительно появления или риска появления генетических болезней в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или более квалифицированных специалистов помочь пациенту или его семье в следующих вопросах: понять медицинские факты, включающие диагноз, возможное течение болезни и доступное лечение оценить пути наследования болезни и риск ее повторения определить возможность принятия решения исходя из величины повторного риска выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, принимая во внимание риск и семейные цели помочь консультирующимся лучше адаптироваться к болезни и риску повторения этой болезни в семье …»

Cлайд 4

Задачи медико-генетического консультирования: ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией; пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний; помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования; доведение пациенту и его семье в доступной форме информации о степени риска иметь больных детей и оказание им помощи в принятии решения; ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение; пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Cлайд 5

Иначе говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

Cлайд 6

Составление генетического прогноза включает три этапа 1 этап. Определение степени генетического риска. Под генетическим риском понимается вероятность (от 0 до 100%) возникновения определенной аномалии у самого пациента (пробанда) или его родственников. Общий риск проявления генетически обусловленной аномалии для популяций европейцев составляет 3-5% (генетический груз), поэтому риск, который не превышает 5%, расценивается как низкий. Генетический риск до 10% называется повышенным в легкой степени, до 20% - повышенным в средней степени и свыше 20% - высоким.

Cлайд 7

Расчеты генетического риска Существуют два способа расчета генетического риска: теоретические расчеты, основанные на генетических закономерностях, и эмпирические данные. Для менделирующих заболеваний теоретические основы оценки риска сводятся к идентификации и вероятностной оценке определенного дискретного генотипа, лежащего в основе заболевания. При сложно наследующихся заболеваниях нет специфического дискретного генотипа, ответственного за развитие болезни, поэтому консультирование часто основывается на чистом эмпиризме, на методе «черного ящика»

Cлайд 8

2 этап. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемой патологии. Например, полидактилия (аутосомно-доминантный тип наследования, высокая степень генетического риска - не менее 50%) может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск возникновения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, - это тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Во втором случае степень страдания с медицинской точки зрения и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.

Cлайд 9

3 этап - врач-генетик должен оценить перспективы применения и эффективность методов пренатальной диагностики. Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезнь Дауна, мукополисахаридоз, гемофилия, муковисцидоз и др.), так как эти заболевания могут быть выявлены методами пренатальной диагностики.

Cлайд 10

Правильное составление медико-генетического прогноза зависит от следующих факторов: точности диагноза, адекватности применения методов расчета генетического риска, знакомства с новейшими данными литературы,

Cлайд 11

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию: наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи; первичное бесплодие супругов; привычное невынашивание беременности; отставание ребенка в умственном и физическом развитии; рождение ребенка с врожденными пороками развития; первичная аменорея, особенно с недоразвитием вторичных половых признаков; кровное родство между супругами.

Cлайд 12

Cлайд 13

Cлайд 14

Cлайд 15

Cлайд 16

Уровни медико-генетической помощи населению ЧИСЛЕННОСТЬ НАСЕЛЕНИЯ УЧРЕЖДЕНИЯ 150 млн. Федеральные центры: новые методы диагностики (биохимические, цитогенетические, молекулярно-генетические), консультирования, пренатальной диагностики, лечения и реабилитации 6 – 8 млн. Межрегиональные медико-генетические консультации: консультирование, цитогенетическая и биохимическая диагностика, пренатальняЯ диагностика (УЗИ, сывороточные маркеры, инвазивная), скрининг\на ФКУ и гипотиреоз 1,5 – 2 млн. Медико-генетические консультации: консультирование, цитогенетическая и биохимическая диагностика, пренатальная диагнгостика (УЗИ, сывороточные маркеры) 50 – 60 тыс. Врач-генетик ЦРБ: отбор семей с наследственной патологией и направление их в МГК

Cлайд 17

Морально-этические проблемы При медико-генетическом консультировании существует ряд трудностей морально-этического характера: вмешательство в семейную тайну (возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др.; проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту); ответственность врача-генетика в случае совета консультирующимся на основании вероятностного прогноза (необходимо, чтобы пациент правильно понял медико-генетическую информацию, консультант не должен давать категорических советов (окончательное решение принимают сами консультирующиеся).

Cлайд 18

Задача МГК с социальной точки зрения – помощь семье в принятии правильного решения Врач-генетик должен помочь консультирующимся понять медицинские факты, тип наследования заболевания, генетический риск его повторения в семье, лучше адаптироваться к несчастью и принять правильное решение относительно дальнейшего деторождения. Эффективность МГК напрямую зависит от грамотного выполнения этой коммуникативной функции врача-консультанта.

Cлайд 19

Требования к образу коммуникатора (врача-генетика): Квалифицированный врач с опытом синдромологического подхода к диагностике Генетик, знающий формальные основы и современные достижения генетики Специалист, владеющий основами вариационной статистики Психолог, который может оценить структуру личности, психологический статус пациентов и на этой основе построить беседу Педагог, умеющий в доступной форме объяснить смысл генетического заключения

Cлайд 20

Дородовая (пренатальная) диагностика наследственных заболеваний - предусматривает их своевременное выявление. Таким образом, пренатальная диагностика связана с решением ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка, так как при этом речь идет не об излечении болезни, а о предупреждении рождения ребенка с патологией, не поддающейся лечению. Пренатальная диагностика позволяет перейти от вероятностного к однозначному прогнозированию исхода беременности.

Cлайд 21

Общие показания к проведению пренатальной диагностики Повышенный генетический риск рождения ребенка с наследственным или врожденным заболеванием. Тяжелый характер заболевания, оправдывающий прерывание беременности Отсутствие удовлетворительного способа лечения предполагаемого заболевания Наличие точного диагностического теста Согласие семьи на проведение пренатальной диагностики и прерывание беременности по показаниям

Cлайд 22

Методические подходы к пренатальной диагностике Требования к методам: Высокая точность метода Небольшая опасность осложнений Маленький срок беременности Минимальный срок получения результата

Cлайд 23

Методы пренатальной диагностики В настоящее время применяются непрямые и прямые методы пренатальной диагностики. При непрямых методах обследуют беременную (акушерско-гинекологические методы, сыворотка крови на альфа-фетопротеин и др.); при прямых - плод. К прямым неинвазивным (без хирургического вмешательства) методам относится ультрасонография; к прямым инвазивным (с нарушением целостности тканей) – фетоскопия, хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез.

Cлайд 24

Непрямые методы Наиболее широкое распространение получила триада методов: исследование уровня альфа-фетопротеина (АФП), содержания хорионического гонадотропина (ХГ) и свободного эстриола в крови женщин во 2-м триместре беременности. Содержание альфа-фетопротеина определяется также в амниотической жидкости, а свободный эстриол - в моче беременных. Отклонения плазматического уровня АФП, ХГ, свободного эстриола у беременной служат индикаторами высокого риска для плода.

Cлайд 25

Непрямые методы В частности, содержание альфа-фетопротеина в биологических жидкостях повышено при множественных пороках развития, спинномозговой грыже, гидроцефалии, анэнцефалии, пороках развития желудочно-кишечного тракта и др. дефектах. В случаях хромосомных болезней у плода (например, болезнь Дауна) или наличия у беременной сахарного диабета I типа, напротив, концентрация альфа-фетопротеина в крови беременных снижена.

Cлайд 26

Непрямые методы Хорионический гонадотропин, синтезируемый трофобластом плаценты, определяется уже на 8-9-й дни после зачатия. При исследовании крови женщины во 2-м триместре беременности повышение уровня ХГ и его свободных бета-субъединиц свидетельствует о задержке внутриутробного развития плода, высоком риске его антенатальной гибели. Содержание свободного эстриола в биологических жидкостях беременной женщины отражает фетоплацентарную активность и снижается при патологии плода и нарушении функции плаценты. Ультрасонография (эхография) - это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, состояния плаценты. Начиная с 5-й недели беременности можно получить изображение оболочек эмбриона, а с 7-й недели - и его самого. На 12-20-й неделе беременности уже возможна локализация плаценты, диагностика близнецовой беременности, анэнцефалии, дефектов костной системы и закрытия невральной трубки, атрезии желудочно-кишечного тракта.

Cлайд 29

Ультрасонография (эхография) Ультразвуковое исследование позволяет получить данные о размерах плода (длина туловища, бедра, плеча, диаметр головы), о функции миокарда, об объеме амниотической жидкости и размерах плаценты. УЗИ позволяет обнаружить у плода ряд аномалий развития - анэнцефалию, гидроцефалию, поликистоз или агенезию почек, дисплазию конечностей, гипоплазию легких, множественные врожденные пороки, пороки сердца, водянку (отек) плода и плаценты. Выявляется около 70% всех состояний плода, сопровождающихся врожденными пороками развития, как изолированных, так и в составе хромосомных и наследственных синдромов.

Cлайд 30

Амниоцентез - получение амниотической жидкости и клеток плода, проводимое под контролем УЗИ, для последующего анализа. Получение исследуемого материала (клетки и жидкость) возможно на 16-й неделе беременности. Амниотическая жидкость используется для биохимических исследований (выявляются генные мутации), а клетки - для анализа ДНК (выявляются генные мутации), цитогенетического анализа. Возможные осложнения (1%-1,5%): травма плода, плаценты, крупных сосудов; инфицирование полости матки; кровотечение; выкидыши. (из R.Lewis, 1994) 32

Кордоцентез Оптимальные сроки: 16 – 20 недель беременности Акушерские подходы: пункция пуповины. Возможные осложнения минимальные (инфицирование, выкидыши). Диапазон диагностических возможностей: такой же, как и при амниоцентезе.

Cлайд 33

Современные технологии, помимо перечисленных выше методов, позволяют осуществлять биопсию кожи, мышц, печени плода для диагностики многих наследственных заболеваний. Риск прерывания беременности при применении инвазивных методов пренатальной диагностики составляет 1-2%. Дальнейшее развитие и распространение методов пренатальной диагностики наследственных заболеваний позволят значительно снизить частоту наследственной патологии новорожденных. Презентация по генетике
на тему: "Медикогенетическое
консультирование"
Группа 1 СД-1
Петрова Н., Савлук Т.
Преподаватель:
Сергеева Л.В.:

Медико-генетическое консультирование, МГК

1. Главная цель МГК
2. Задачи и организация
3. Контингент населения,
подлежащий направлению на
МГК
4. Основные принципы
консультирования
(перспективная,
ретроспективная)
5. Этапы консультирования.

« Мы раньше
думали, что нашу
судьбу определяют
звёзды. Сейчас мы
знаем, что наша
судьба – это наши
гены»
Нобелевский лауреат Джеймс Уотсон

1. Главная цель МГК

Предупреждение появления на свет детей с
неизлечимыми врождёнными заболеваниями;
В общепопуляционном смысле является снижение
груза патологической наследственности;
Цель отдельной консультации - помощь семье в
принятии правильного решения по вопросам
планирования семьи.

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ПРИКАЗ от 22 марта 2006 г. N 185 О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫ

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 22 марта 2006 г. N 185
О МАССОВОМ ОБСЛЕДОВАНИИ НОВОРОЖДЕННЫХ ДЕТЕЙ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЗАБОЛЕВАНИЯ
В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания приказываю:
1. Утвердить:
Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные
заболевания согласно Приложению N 1;
Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на
наследственные заболевания согласно Приложению N 2.
2. Департаменту медико-социальных проблем семьи, материнства и детства (О.В. Шарапова) в срок до 1 июля
2006 года разработать положение об организации контроля качества при проведении массового обследования
новорожденных детей на наследственные заболевания.
3. Рекомендовать руководителям органов управления здравоохранением субъектов Российской Федерации
обеспечить:
- проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в соответствии с
Положением и Рекомендациями, утвержденными настоящим Приказом;
- упорядочение структуры медико-генетической службы в связи с расширением задач по проведению массового
обследования новорожденных детей на наследственные заболевания и с учетом увеличения объема работы;
- оснащение медико-генетических консультаций (центров) необходимым оборудованием и расходными
материалами для проведения лабораторных исследований образцов крови;
- проведение молекулярно-генетических и клинических исследований в действующих или вновь создаваемых
молекулярно-генетических лабораториях медико-генетических консультаций (центров) или в лабораториях
(отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных
высших учебных заведений;
- координацию этапов проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания;
- информационную поддержку массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
4. Контроль за выполнением настоящего Приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения и
социального развития Российской Федерации В.И. Стародубова.
Министр
М.ЗУРАБОВ

Приложение N 1 к Приказу Министерства здравоохранения Калининградской области от 1 апреля 2011 г. N 76 ПОРЯДОК проведения пренатальной (дородов

Приложение N 1
к Приказу
Министерства здравоохранения
Калининградской области
от 1 апреля 2011 г. N 76
ПОРЯДОК
проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений
развития ребенка в государственных и муниципальных
учреждениях здравоохранения Калининградской области
Все беременные женщины, поставленные на диспансерный учет
в женских консультациях муниципальных и государственных
учреждений здравоохранения Калининградской области в первом
триместре, подлежат обязательному направлению в областной кабинет
пренатальной диагностики медико-генетической консультации центра
планирования семьи и репродукции ГАУ Калининградской области
"Региональный перинатальный центр" для проведения
централизованного биохимического и ультразвукового скрининга в
целях выявления нарушений развития ребенка (врожденной и
наследственной патологии у плода в сроке 11-14 недель беременности).

2. Задачи и организация

Задачами медико-генетического
консультирования являются:
1) ретро- и проспективное консультирование
семей и больных с наследственной или
врожденной патологией;
2) пренатальная диагностика врожденных и
наследственных заболеваний
ультразвуковыми, цитогенетическими,
биохимическими и молекулярно-генетическими методами;
3) помощь врачам различных
специальностей в постановке диагноза нас
ледственного или врожденного заболевания,
если для этого требуются специальные
генетические методы исследования
4) объяснение пациенту и его семье в
доступной форме о величине риска иметь
больное потомство и оказание им помощи в
принятии решения;
5) ведение территориального регистра семей
и больных с врожденной и следственной
патологией и их диспансерное наблюдение;
6) пропаганда медико-генетических знаний
среди населения.

3. Контингент населения, подлежащий направлению в МГК

Рождение ребенка с врожденными
пороками развития, умственной и
физической отсталостью, слепотой и
глухотой, судорогами и др.
Спонтанные аборты, выкидыши,
мертворождения.
Близкородственные браки.
Неблагополучное течение
беременности.
Работа супругов на вредном
предприятии.
Несовместимость супружеских пар по
резус-фактору крови.
Возраст женщины младше 18 и
старше 35 лет, а мужчины - 40 лет.
Облучение
Наличие сходных заболеваний у
нескольких членов семьи
Первичное бесплодие супругов
Первичная аменорея, особенно с
недоразвитием вторичных половых
признаков.

Оценка различных отягощающих факторов

Отягощающие факторы
баллы
Возраст 36-40 лет
2
Возраст более 40 лет
4
Компенсированные ревматические пороки сердца
2
Воспалительные заболевания матки и придатков, фибромиома матки, киста
яичника
2
Спонтанный аборт
2(за каждый)
Рождения ребенка с пороками развития
4
Кровнородственных брак
3
Угроза прерывания до 10 недель беременности
1
Многократная угроза прерывания беременности, что началась до 10 недель
3
Невынашивание до 35 недели
4
Невынашивание 36-37 недель
2
Перенашивание
2
7Многоводие
7
Маловодие
3
Тазовое предлежание
3

Группы населения, обращающиеся в МГК.

Группы населения
Цель
обращения
Процент семей
Здоровые супруги,
имеющие больного
ребёнка
Прогноз
потомства
65
Лица с
наследственной
патологией
Уточнение
диагноза
30
Здоровые лица,
имеющие больных
родственников
Прогноз
здоровья и
потомства
5

Структура обращений в МГК

Тип наследования и группы патологии
Процент семей
Аутосомно-доминантный
9
Аутосомно-рецессивный
16.5
Х-сцепленный
2
Хромосомные болезни
20
Мультифакториальные заболевания
40
С неустановленным типом наследования
12.5

Основные группы патологии в МГК

Группы патологии
Процент семей
Врождённые пороки развития
30.6
Нервно-психические болезни и синдромы
27.8
Невынашивание беременности и бесплодие
18.2
Прочие
15.4

Уровни медико-генетической помощи населению

Численность
населения
Учреждения
150 млн.
Федеральные центры: новые методы диагностики
(биохимические, цитогенетические, молекулярногенетические) консультирования, пренатальной
диагностики, лечения и реабилитации
6-8 млн.
Межрегиональные медико-генетические консультации:
консультирование, биохимическая и цитогенетическая
диагностики, пренатальная диагностика (УЗИ,
сывороточные маркеры, инвазивная диагностика)
скрининг на ФКУ гипотирреоз.
1.5-2 млн.
Медико-генетические консультации: консультирование,
биохимическая и цитогенетическая диагностики,
пренатальная диагностика (УЗИ, сывороточные
маркеры)
50-60 тыс.
Врач-генетик ЦРБ: отбор семей с наследственной
патологией и направление их в МГК.

4. Основные принципы консультирования (перспективная, ретроспективная)

Проспективное
консультирование
проводится до зачатия
и/или до рождения
ребёнка; смысл –
прогноз вероятности и
оценка величины риска
рождения детей с
наследственной
патологией в парах
родителей, прежде всего
из групп риска.
Ретроспективное
консультирование
проводится в случае
рождения в семье
больного ребёнка (есть
пробанд); смысл –
прогноз вероятности и
оценка величины риска
рождения больных
детей в данной семье в
перспективе.

Схема медико-генетической службы и её связей с практической медициной

5. Этапы консультирования

Медико-генетическая консультация включает 4 этапа:
1 этап - диагноз.
Первый этап начинается с
уточнения диагноза
наследственного
заболевания. В зависимости
от точности диагноза
выделяют 3 группы лиц:
1) у которых имеются
подозрения на
наследственное заболевание;
2) с установленным
диагнозом, однако, он
вызывает сомнение;
3) с правильным
диагнозом.

2 этап - прогноз.

Второй этап направлен на
определение прогноза
потомства. При этом решается
генетическая задача или
применяется метод
антенатальной диагностики.
Генетический риск
определяется двумя способами:
1) путем теоретических
расчетов генетических
закономерностей;
2) с помощью эмпирических
данных для заболеваний с
неясным механизмом.

3 этап – заключение

После постановки диагноза у
пробанда, обследования
родственников и решения
генетической задачи по
определению генетического риска,
составляется заключение. Принято
считать генетический риск до 5%
низким, до 20% - средним и выше
20% - высоким. Генетический риск
средней степени расценивается как
противопоказание к зачатию или
прерыванию беременности. При
объяснении генетического риска в
каждом случае должна указываться
общепопуляционная частота
рождения детей с аномалиями,
составляющая не менее 4-5%.
Болезни, поддающиеся лечению, не
являются противопоказанием к
деторождению (аномалии цветового
зрения, атеросклероз).Рекомендации о деторождении
имеют большое значение:
1. при летальных
заболеваниях;
2. при неподдающихся
лечению аутосомных и
сцепленных с полом
доминантных и рецессивных
болезнях;
3. при хромосомных
болезнях;
4. при психических
болезнях;
5. кровнородственных
браках.

Морально-этические проблемы

При медико-генетическом консультировании существует ряд
трудностей морально-этического характера:
вмешательство в семейную тайну (возникает при сборе данных для
построения родословных, при выявлении носителей патологического
гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др.;
проблема разрешается корректным отношением врача к пациенту);
ответственность врача-генетика в случае совета консультирующимся на
основании вероятностного прогноза (необходимо, чтобы пациент
правильно понял медико-генетическую информацию, консультант не
должен давать категорических советов (окончательное решение
принимают сами консультирующиеся).

«Хромосомные болезни» - 2-й закон Менделя – закон расщепления. Хромосомные. Схема первого и второго закона Менделя. Проверил преподаватель: Калентьева Н.В. Семей,2012 г. Прогерия. Моногенные. Ихтиоз. Полигенные. Условия выполнения законов Менделя.

«Генетика и наследственные болезни человека» - Рецессивные? Среди азиатов преобладают люди с третьей группой крови. Ежегодно в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей. Встречаемость групп крови в разных популяциях людей разная. 3. Аутосомно-рецессивное наследование Альбинизм Фенилкетонурия Серповидноклеточная анемия. Как изучают генетику человека?

«Генетические болезни человека» - Г.Гейне Наши врачи должны, как азбуку, знать законы наследственности. Тесты на определение дальтонизма. Дети с ФКУ рождаются без каких-либо признаков болезни. Дальтонизм. Хромосома – 21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве (трисомия). Синдром Клайнфельтера. У родителей после 40 лет частота появления больных детей резко возрастает.

«Целиакия» - Наследственные заболевания ЖКТ – Целиакия, врожденная диарея. Тотальное нарушение мембранного пищеварения и всасывания. Диагностика. Назначение витаминов, в первую очередь, жирорастворимые, желательно в легкоусвояемых (водорастворимых) формах. Повторное проведение гистологического и серологического исследований.

«Наследственные синдромы и болезни» - http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Хромосомные болезни. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage.

«Болезнь Дауна» - Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Встречаются и такие нарушения зрительного анализатора, как астигматизм, косоглазие. Клиника нарушения. Нарушения в работе анализаторов. Понятие «синдром Дауна». Отечественные – Лурье, Забрамная. Обучение детей с синдромом Дауна. Частота рождения детей с синдромом Дауна примерно 1 на 600-800 новорожденных.

Всего в теме 30 презентаций

Генетика человека с основами медицинской генетики: учеб. для студ.учреждений сред.проф.учеб.завдений/ В.Н.Горбунова. - М.: Изд.центр "Академия", 2012 стр Медицинская генетика: учебник для медицинских колледжей / Под ред. Н.П.Бочкова. - М.:ГЭОТАР-Медиа, 2008 стр, ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ Материалы лекции 9. Для самостоятельной работы (по Горбунову) Законспектировать: Словарь терминов с.230

Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Цель медико-генетического консультирования предупреждение появления на свет детей с неизлечимыми врожденными заболеваниями в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи

Проспективное консультирование – консультирование до наступления беременности или в ранние ее сроки Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) относительно здоровья будущих детей.

Скрининг новорожденных Врожденный гипотиреоз - нарушение строения щитовидной железы и дефекты биосинтеза гормонов этой железы. Фенилкетонурия - генетическое заболевание, связанное с дефицитом или отсутствием фермента, который необходим для пищеварения фенилаланина в торозин. Муковисцидоз - тяжелое наследственное заболевание, сопровождающиеся повышением вязкости секретов желез Адреногенитальный синдром - это заболевание вызвано из-за отсутствия одного из ферментов, отвечающее за синтез кортизола Галактоземия - нарушение обмена веществ, отсутствует фермент, который преобразовывает галактозу в глюкозу. На 4-5 сутки у ребенка берется кровь

Медико-генетическое консультирование рекомендовано прежде всего: Женщинам старше 35 лет; Семьям, где уже были случаи рождения детей с врожденными пороками; Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед); Женщинам с эндокринными нарушениями; Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах, имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами; Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями.

Этапы медико-генетического консультирования 1. Диагностика Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа. При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. 2. Прогнозирование Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных 3. Заключение. Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально.

Пренатальная диагностика наследственных болезней – комплексная, быстроразвивающаяся область медицины, использующая ультразвуковую диагностику, хирургическую технику и лабораторные методы. Методы перинатальной диагностики можно разделить на три группы: - просеивающие, - неинвазивные, - инвазивные (с последующей лабораторной диагностикой).

Характеристика основных типов популяционно- генетических просеивающих программ (по материалам ВОЗ) Тип просеивающей программы Первичная цель Вторичная цель Преконцепционная Снижение риска в отношении здоровья плода Информированный выбор для деторождения Пренатальная Идентификация супружеских пар с риском рождения больного ребёнка и поражённых плодов в период возможного аборта Диагноз поражённого плода; пренатальное или неонатальное лечение Неонатальная Выявление больных для раннего лечения Данные по частоте болезней Общая популяционная Идентификация факторов высокого риска Профилактика, ранняя диагностика и лечение широко распространенных болезней

К просеивающим лабораторным методам относят определение в сыворотке крови беременной веществ, получивших название сывороточных маркеров материи фетопротеин - белок, вырабатываемый печенью плода во внутриутробном периоде, его содержание меняется в течение беременности, хорионический гонадотропин человека, несвязанный эстриол и некоторые другие вещества

Рекомендуемые методы и тесты во время беременности Срок беременности (нед) Методы и тесты Первый визит (по возможности в самые ранние сроки) Определение содержания гемоглобинаи гемато-крита крови. Общий анализ мочи, скрининг на инфекции мочевых путей Определение группы крови и Rh-фенотипа, титр анти- HBs антител у резус-отрицательных женщин. Титр антикраснушных антител Реакция Вассермана Цитология мазка шейки матки Определение HBs-антигена в крови я Ультразвуковое исследование плода и плаценты Амниоцентез или биопсия хориона по показаниям я Уровень -фетопротеина, а также хорион-гонадо-тропина и свободного эстриола в крови я Скрининг на сахарный диабет, повторное определение гемоглобина и гематокрита крови, анализ мочи на белок, сахар, нестрессовый тест 28-я Повторное исследование титра анти-RH-антител у резус- отрицательных беременных, профилактическое введение анти- RН(0)-иммуноглобулина я УЗИ плода, определение гемоглобина, гематокрита крови, бактериологическое исследование вагинального мазка

Неинвазивные методы – это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование. По медицинским показаниям трехмерное УЗИ может проводиться, начиная с недель.

Амниоцентез -- это исследование, которое проводится путем прокола тонкой иглой брюшной стенки, матки и пузыря для взятия пробы околоплодных вод. Генетический амниоцентез исследование хромосомного набора плода, он обычно проводится между 15-й и 20-й неделями.

Хорион и плацентобиопсия Хорион - и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. Кордоцентез Кордоцентез – взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. При этом возможно... Биопсия тканей плода Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода производят для диагностики.

Фетоскопия Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на й неделе беременности.

По степени угрозы (риска) повторного проявления в семье наследственных заболеваний их подразделяют на 3 группы: 1. заболевания с высокой степенью генетического риска (1: 4), к которым относятся болезни с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом типом наследования; 2. заболевания с умеренной степенью генетического риска (менее 1: 10); к ним относятся наследственные заболевания, вызванные свежими мутациями, а также хромосомные болезни и заболевания с полигенным типом наследования, т.е. значительная часть врождённых уродств и наследственных заболеваний, развивающихся на генетически неблагоприятном фоне; 3. болезни, характеризующиеся незначительным риском повторного проявления или полным отсутствием риска.